Interviste

Bambini con patologie ai reni – parola all’esperto

12/06/2020
8 DOMANDE PER CRESCERE INSIEME

Oggi intervistiamo la dott.ssa Milena Brugnara, medico chirurgo specialista in pediatria

1) Iniziamo dalla base: che cos’ è il Rene?

Il rene è l’organo deputato all’eliminazione di molti prodotti che si accumulano nell’organismo in seguito a processi metabolici e alla regolazione del volume e della composizione dei liquidi corporei. Possiede, anche, la capacità di produrre alcuni ormoni (eritropoietina, renina) ed è coinvolto nell’attivazione della vitamina D.
In caso di riduzione della funzione renale, i reni non sono più capaci di assicurare una corretta depurazione dell’organismo, con conseguente accumulo di prodotti tossici, squilibrio dei fluidi corporei e compromissione delle capacità endocrine del rene. Spesso inoltre, i reni perdono, oltre alla capacità di eliminare, anche la capacità di trattenere liquidi e sostanze che sono necessarie all’organismo. 

2) Quali sono le malattie renali più frequenti nei bambini?

Le malattie renali nei bambini sono numerose e molto variabili per quanto riguarda la loro gravità e la possibilità che diano un danno renale permanente. Le situazioni piu’ frequenti sono rappresentate dalle infezioni delle vie urinarie, che nella maggior parte dei casi rappresentano situazioni isolate ma in alcuni casi possono nascondere problemi mal formativi. Le malformazioni delle vie urinarie sono spesso riscontrate già in epoca prenatale e molte volte prendiamo in carico i nostri piccoli pazienti sin dai primi giorni di vita.
Malattie renali un po’ piu’ rare sono le glomerulonefriti, le sindromi nefrosiche e le malattie renali ereditarie. Anche il bambino come l’adulto puo’ presentare calcoli renali o ipertensione arteriosa.
La maggior parte delle malattie renali del bambino è rappresentata da condizioni che hanno una prognosi buona, tuttavia la compromissione della funzione renale può essere talvolta molto precoce e può essere necessaria, anche nei primi anni di vita una terapia sostitutiva, come la dialisi o il trapianto renale.

3) Le malformazioni dei reni e delle vie urinarie sono ereditarie? E’ possibile una prevenzione e una diagnosi precoce?

Le malformazioni urinarie sono una condizione frequente e in età pediatrica rappresentano più della metà dei casi di insufficienza renale cronica (in Italia i bambini con insufficienza renale cronica sono più di 2000). Comunemente si chiamano anche uropatie malformative o CAKUT
(congenital abnormalities of kidney and urinary tract) e raggruppano una variabilità di quadri che hanno spesso una causa genetica. Per questo motivo è frequente trovare nelle famiglie più membri che presentano anomalie dei reni e delle vie urinarie (curiosamente non sempre uguali).
Qualche volta le malformazioni urinarie possono essere associate anche ad altre anomalie (peresempio al cuore). Nella maggior parte dei casi la qualità di vita è ottima anche se, come dicevamo, soprattutto quando sono interessati entrambi i reni, l’insufficienza renale può presentarsi molto precocemente, a volte già in utero.

4) La dialisi è un trattamento che può essere effettuato anche nei bambini? In questo caso com’è la loro qualità di vita?

Nell’organismo, il rene, filtrando il sangue, svolge svariate funzioni: depura l’organismo dalle scorie prodotte ogni giorno con il metabolismo, elimina l’acqua in eccesso, controlla la pressione arteriosa e regola anche l’attività della vitamina D con un ruolo importante nel metabolismo del
calcio. Quando queste funzioni sono compromesse così gravemente che la terapia medica è insufficiente è necessaria una terapia renale sostitutiva, che in prima linea è la dialisi.
L’insufficienza renale può insorgere in situazioni acute e talora regredire anche completamente, o al contrario avere un andamento nel tempo progressivo fino agli stadi più avanzati.
Nel primo caso la dialisi potrà essere eseguita per un breve periodo di tempo fino a quando i reni riprendono a funzionare. Nel secondo caso si parla di insufficienza renale cronica e il trattamento dialitico verrà proseguito fino al trapianto renale.
Esistono due tipi di dialisi: l’emodialisi e la dialisi peritoneale.
L’emodialisi è una tecnica di depurazione che utilizza una macchina in grado di far passare il sangue, spinto da una pompa, attraverso un filtro che allontana dal sangue le scorie normalmente eliminate con le urine. La macchina da emodialisi rimuove anche l’acqua in eccesso. Per eseguire l’emodialisi è necessario un flusso di sangue importante per cui si deve creare artificialmente un accesso idoneo ai vasi sanguigni che si chiama fistola arterovenosa, oppure utilizzare un apposito catetere venoso centrale. Nei pazienti in terapia dialitica cronica, le sedute di emodialisi durano 3-4 ore e vengono effettuate 2-4 volte alla settimana.
Durante le prime dialisi il bambino può avvertire cefalea, nausea e malessere. In seguito, si abitua alla dialisi e può trascorrere l’intera sessione senza disturbi rilevanti (spesso legge, guarda la televisione o fa i compiti).
La dialisi peritoneale è invece una tecnica che richiede l’inserimento di un catetere nella cavità peritoneale del bambino (all’interno dell’addome). Attraverso questo catetere viene introdotto un liquido contenente principalmente sali e glucosio.
Una volta nell’addome, il liquido di dialisi entra in contatto con la membrana peritoneale e progressivamente va in equilibrio con i liquidi dell’organismo, consentendo di eliminare le scorie accumulate ed i liquidi in eccesso.
Nel corso della dialisi peritoneale, il liquido di dialisi viene sostituito più volte, ad intervalli regolari. Nel bambino la più utilizzata è la dialisi automatizzata notturna, che viene eseguita di notte grazie ad una macchina che fa entrare e uscire il liquido di dialisi dalla cavità peritoneale e che possiede allarmi in grado di segnalare problemi e malfunzionamenti. L’uso di questa macchina viene insegnato ai genitori durante un corso di 2-3 settimane, realizzato in Ospedale.
Una differenza importante tra le 2 metodiche è che nell’emodialisi, il trattamento si svolge in Ospedale. Il bambino, una volta terminata la seduta dialitica, rimuove gli aghi dalla fistola o chiude il catetere venoso e torna a casa. Per facilitare la frequenza della scuola, in molti Centri
l’emodialisi viene organizzata nel pomeriggio. Se viene utilizzato un catetere venoso centrale per l’emodialisi bisogna fare molta attenzione ad evitare le infezioni e mantenere asciutta e pulita la zona di pelle da cui fuoriesce il catetere.
Nella dialisi peritoneale, il bambino esegue la dialisi a domicilio. I genitori lo collegano alla macchina ogni sera e lo scollegano al mattino. Di solito il sonno non ne risente particolarmente.
Tutto si svolge a casa del bambino che deve recarsi al centro dialisi solo per i controlli periodici (in genere mensili). Questo consente una maggiore costanza nella frequenza scolastica rispetto all’emodialisi. Tuttavia, richiede che i genitori vengano addestrati e si occupino direttamente della dialisi. La presenza del catetere peritoneale a permanenza e la necessità delle manovre quotidiane, possono essere causa di infezioni (peritoniti) che richiedono costante sorveglianza e un trattamento precoce.
La zona della pelle da cui fuoriesce il catetere peritoneale deve essere mantenuta asciutta e pulita. Per i bambini più piccoli (di peso inferiore 10-15 kg), nei quali il confezionamento di un accesso vascolare può essere più difficoltoso, si preferisce in genere la dialisi peritoneale.
Per gli altri bambini, la scelta deve tenere conto di numerose variabili.
Giocano un ruolo importante la distanza dal Centro dialisi, l’impatto sulla vita quotidiana, le controindicazioni ad effettuare una specifica modalità dialitica e l’eventuale difficoltà degli accessi vascolari. Anche la situazione familiare deve essere presa in considerazione.

5) Quando è possibile il trapianto di rene?

Il trapianto renale consiste nell’inserimento nell’addome del bambino di un rene proveniente da un donatore compatibile, con caratteristiche immunologiche il più possibile simili a quelle del ricevente. Il trapianto viene eseguito solo quando l’insufficienza renale è in fase terminale e il
nuovo organo è, da solo, in grado di garantire una funzione renale normale. Il trapianto di rene si realizza attraverso un intervento chirurgico complesso nel quale il nuovo rene viene attaccato ad arterie e vene del bambino che ne ha bisogno. Il rene trapiantato può provenire da un donatore deceduto o da un donatore vivente.
Per i trapianti da donatore deceduto, nel nostro Paese, i reni vengono assegnati su scala nazionale, per mezzo di un sistema computerizzato gestito e garantito dal Centro Nazionale Trapianti. In questo modo, per ogni organo, viene sempre scelta la migliore combinazione ricevente/donatore possibile in quel momento.
In Italia, l’attesa media per un trapianto renale in età pediatrica è di circa un anno. Nel caso del Donatore Vivente, il rene è donato quasi sempre da uno dei genitori del bambino o, più raramente, da un parente stretto maggiorenne. Il donatore viene studiato molto accuratamente per escludere che possa trasmettere malattie al ricevente e, ancor più, per essere certi che il rene rimanente sia in grado di garantire al donatore il mantenimento di una funzione renale normale. In questo caso, si cerca di effettuare l’intervento presto, prima che si renda necessaria la dialisi. Purtroppo questo percorso può avere delle complicanze. Tra queste ricordiamo il rigetto, cioè la possibilità che il rene non venga accettato dal corpo del bambino.
Per impedire che l’organismo “rigetti” il nuovo organo è necessario utilizzare farmaci in grado di ridurre la risposta immunitaria del ricevente (terapia immunosopressiva) e questo può causare in modo collaterale complicanze infettive, come infezioni virali o batteriche. Per questo motivo i bambini ricevono numerose vaccinazioni prima del trapianto.
Altre complicanze, fortunatamente molto più rare, sono possibili. Tra queste ricordiamo l’incidenza lievemente maggiore di tumori rispetto alla popolazione generale e di diabete.
L’assunzione regolare e continuativa della terapia immunosoppressiva è molto importante per la buona riuscita del trapianto. Per questo è molto importante una presa in carico complessiva del nucleo familiare anche dal punto di vista psicologico per accompagnarlo nelle varie fasi di questo
percorso accidentato.

6) Quali prospettive di cura e di prevenzione esistono nel futuro dei bambini con malattie renali?

Le malattie renali sono molto varie tra loro ed è difficile fare un discorso che valga per tutte. In linea generale si può dire che rispetto al passato, per alcune di queste, la scoperta di nuovi farmaci (la cisteamina per la cistinosi, nuovi schemi di immunosoppressione, gli ACE inibitori) hanno portato un miglioramento nella capacità di cura e di conseguenza anche nella prognosi. Anche per quanto riguarda le tecniche di dialisi ci sono stati miglioramenti negli anni.
Indipendentemente dal patrimonio nefronico (i nefroni sono le unità base dei reni) con cui un bambino nasce, è importante acquisire da subito delle buone abitudini per preservare la salute dei propri reni.
Si raccomanda per esempio di seguire una dieta corretta con un contenuto di proteine, carboidrati, grassi e sali (sodio) corrispondente ai fabbisogni raccomandati. E’ consigliata un’ idratazione regolare durante il giorno, l’acquisizione di abitudini minzionali corrette.
E’ importante lo svolgimento di attività fisica regolare, anche per evitare il sovrappeso. Infine bisogna curare le malattie che possono aggravare il danno renale come l’ipertensione arteriosa, il diabete, le infezioni urinarie, etc.

7) Quali sostegni ulteriori possono fare la differenza ad una famiglia per gestire al meglio la patologia del proprio bambino e avere una buona adesione alla terapia?

Nella mia esperienza mi sono confrontata con situazioni molto diverse. Se pensiamo al bambino con una malattia renale acuta, che spesso si autolimita, di solito è sufficiente il sostegno che possiamo offrire in ospedale per affrontare il problema.
Il vero dramma sono i bambini che hanno malattie croniche, per le quali si imposta una terapia che deve essere assunta assiduamente per periodi molto lunghi. In alcuni casi purtroppo noi possiamo solo rallentare la corsa della malattia renale verso l’insufficienza renale ma non
possiamo evitare questo traguardo che li porterà alla dialisi e al trapianto. Le implicazioni per la famiglia in questi casi sono molto pesanti anche perché il nucleo famigliare si deve riorganizzare intorno alla malattia del figlio. Quando il carico assistenziale è molto impegnativo spesso uno dei due genitori sceglie di stare a casa dal lavoro e questo ha anche ricadute economiche. I genitori di bambini ammalati spesso si sentono soli, perché la malattia ti isola dagli altri.
Sarebbe importante costruire una rete intorno a queste famiglie, in modo che possano scambiarsi esperienze e pensieri, confrontarsi e condividere riferimenti. Sarebbe importante avere un aiuto per districarsi nella burocrazia delle istituzioni, per capire se si ha diritto ad eventuali agevolazioni o benefici che possano alleviare il percorso, per portare la scuola a domicilio. Per questo per fortuna ci sono le Associazioni di Volontariato, come in Veneto ‘Il Sogno di Stefano’ o l’ASNIT (per le famiglie di bambini con sindrome nefrosica) o associazioni specifiche per le malattie rare (per esempio le tubulopatie, etc). Queste realtà sono molto attive nei grandi centri di nefrologia in Italia mentre sono un po’ più distanti nei centri più piccoli.
Sarebbe bello che questi percorsi potessero raggiungere tutti i pazienti.

8) Se qualche genitore tra noi volesse dare il proprio contributo per sostenere queste famiglie in Ospedale cosa potrebbe fare o a chi si potrebbe rivolgere?

L’associazione attiva in Veneto e anche a Verona per il sostegno delle famiglie con bambini affetti da nefropatie si chiama ‘Il Sogno di Stefano’ ed è una Onlus, nata nel 2004, con lo scopo di aiutare i bambini malati di rene ad avere una vita normale. E’ intitolata a Stefano, un ragazzo che ha combattuto per molti anni con una grave malattia renale e che ha lasciato ai familiari e a tutti coloro che lo hanno curato ed amato la speranza che altri bambini e ragazzi, affetti da gravi malattie come lui, possano essere più fortunati . Gli obiettivi principali dell’Associazione sono quelli di favorire e promuovere la ricerca scientifica, sostenere i bisogni logistici, educativi e psicologici dei bambini e delle loro famiglie, promuovere il volontariato e sostenere la raccolta di fondi per il sostegno della ricerca scientifica, lo scambio di informazioni attraverso incontri e
seminari , l’aiuto psicologico e sociale dei bambini e delle famiglie, la sensibilizzazione per rafforzare la solidarietà umana mediante eventi, incontri e partecipazioni a progetti sociali e borse di studio e dottorati di ricerca nefrologica e urologica. Se qualcuno fosse interessato a conoscere meglio questa realtà può trovare tutte le informazioni sul sito internet.

Presentazione del professionista

Dott.ssa Milena Brugnara, direttice della Nefrologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

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